许多孕妇对唐氏筛查很纠结,做了高风险怎办?不做生个傻孩子怎办?许多人问到我,在这里我做个解释。
  每个人都有46条染色体,排列成23对。因为男性的精子和女性的卵子各有23条染色体,所以,当受孕后,就会形成一个拥有全部46条染色体的受精卵。当某些原因使染色体发生错误时,就引起染色体异常。唐氏综合征就是其中的一种异常,在受孕时,胎儿不只是从父母那里各取一条21号染色体结合起来,而是又增加一条21号染色体,使第21号染色体成为三条,这条多余的染色体又被复制到胎儿身体的所有细胞上。这种婴儿有其特殊的面容,智力障碍,称之为唐氏综合征,也称为“21-三体综合征”,大约每700个新生儿中就有1人会出现唐氏综合征。
  1、唐氏筛查的目的及方法
  唐氏综合症的发病率大约为1/600~1/800,以中国为例,大约每20分钟就有一位唐氏儿出生。唐氏儿由于智力严重低下,生活完全不能自理,并且携带多系统并发症,终生无法治愈,因此给家庭带来沉重的精神和经济负担。我们做唐氏筛查,还包括有18-三体综合征和13-三体综合征,同样是先天愚型,但这两种婴儿生后会死亡,唐氏综合征的孩子可以一直存活,生活无法自理,给家庭和社会带来的只有灾难,因此我国推行唐氏筛查的目的就是尽早发现尽早终止妊娠,减少这种孩子出生。唐氏筛查的目的在于通过化验孕妇的血液,来判断胎儿患有唐氏综合症的危险程度。
  目前我国使用的唐氏筛查是一种通过抽取孕妇血清,检测母体血清中甲胎蛋白和绒毛促性腺激素的浓度,并结合孕妇的预产期、年龄、体重和采血时的孕周等,计算生出唐氏儿的危险系数的检测方法。
  进行筛查的最佳时间是怀孕的第15-20周。一般抽血后一周内孕妇即可拿到筛查结果,如结果为高风险,还要进一步做羊水穿刺检查胎儿染色体才能明确诊断。
  2、什么样的人需要做唐氏筛查
  一般高龄孕妇分娩唐氏儿的可能性大,我国高龄产妇的比例也在逐年增加,但是大部分产妇年龄还是低于35岁的,而且我国85%的唐氏儿是由35岁以下的产妇分娩的,所以年轻的孕妇也不能忽视唐氏筛查。
  3、如何看待唐氏筛查结果
  唐筛检查可筛检出60-70%的唐氏综合症患儿。需要明确的是,唐氏筛查只能帮助判断胎儿患有唐氏综合症的机会有多大,但不能明确胎儿是否患上唐氏综合症。高风险孕妇的胎儿未必是先天愚型;低风险孕妇的胎儿未必不是先天愚型儿。这就是目前我们唐筛的尴尬。
  AFP(甲胎蛋白)
  AFP是胎儿的一种特异性球蛋白,在妊娠期间可能具有糖蛋白的免疫调节功能,可预防胎儿被母体排斥。
  妊娠早期,母血AFP浓度最低,随妊娠进展而逐渐升高,妊娠28-32周时达高峰,以后又下降。怀有先天愚型胎儿的孕妇,其血清AFP水平为正常孕妇的70%,即平均MoM值为0.7-0.8MoM。
  HCG-β(游离-β亚基-促绒毛膜性腺激素)
  HCG是由胎盘细胞合成的人绒毛膜促性腺激素,HCG在受精后就进入母血并快速增殖一直到孕期的第8周,然后缓慢降低浓度直到第18-20周,然后保持稳定。怀有先天愚型胎儿的孕妇,其血清HCG-β水平呈强直性升高,平均MoM值为2.3-2.4MoM。
  唐氏筛查通常采用孕妇的年龄+血液+体重+按末次月经计算的孕周进行,一方面是检验方法的灵敏度差异造成计算的风险假阳性高;另一方面如果孕周测算不准确的话,出来的结果也会跟实际情况大相径庭;再有计算风险用的数据库也很重要,如果数据库不可靠,计算出来的风险当然也不可靠。
  目前绝大多数医院采用的筛查方式,唐筛准确率仅30-60%。
  4、唐氏筛查低危和高危如何做?
  唐氏筛查的结果我国普遍使用的是1:250,如果大于250则认为是低风险,如果小于250则认为是高风险,高风险应进一步做产前诊断(羊水检查)。
  需要明确的是,唐氏筛查只能帮助判断胎儿患有唐氏综合症的机会有多大,但不能明确胎儿是否是唐氏儿。唐氏筛查结果高风险时,怀有唐氏儿的机会较高,但并不代表胎儿一定是。另一方面即使低风险,也不能保证胎儿肯定不是唐氏儿。这听起来像是绕口令。
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